EXCLUSIV  Ai moștenit riscul pentru boli inflamatorii intestinale? Adevărul despre testele genetice

Dr. Răzvan Iacob a vorbit despre factorii genetici implicați în bolile inflamatorii intestinale.

„Ați menționat anumiți factori genetici de la care pleacă o predispoziție pentru aceste boli. V-aș întreba dacă acești factori genetici sunt comuni ambelor tipuri de boli inflamatorii intestinale”, a spus acad. univ. dr. Irinel Popescu. 

„Acești factori genetici despre care se vorbește atât de mult nu sunt limitați la o singură genă care să confere susceptibilitate. Sunt boli așa-numite poligenice, deci sunt mai mult modificări genetice cu care pacientul se naște și care predispun la apariția inflamației și, da, unii sunt comuni și alții sunt specifici rectocolitei ulcero-hemoragice, respectiv bolii Crohn.

Ce înseamnă rectocolita, ce înseamnă boala Crohn... Amândouă înseamnă inflamație la nivelul tubului digestiv, dar în rectocolita ulcero-hemoragică inflamația este cantonată la nivelul rectului și colonului și, de obicei, superficial la nivelul mucoasei, în timp ce la boala Crohn inflamația se poate localiza la nivelul întregului tub digestiv, la nivelul oricărui segment al tubului digestiv, de la cavitatea bucală până la orificiul anal și are acest caracter discontinuu și afectează întreg peretele tubului digestiv.

Factorii genetici cei mai studiați au fost pentru boala Crohn - și aia este prima genă de așa-numită susceptibilitate care a fost pusă în evidență, gena NOD2. Aceste gene sunt implicate în felul în care funcționează sistemul imun. Atunci când există modificări în aceste gene, sistemul imun al pacientului este predispus în a genera această inflamație persistentă care este declanșată de anumiți factori de mediu și odată ce a fost declanșată, ea se autoîntreține și fiind exagerată conduce la distrugerea structurilor mucozale și de perete de tub digestiv”, a spus dr. Răzvan Iacob. 

Pot testele genetice să afle dacă ești predispus la o boală inflamatorie intestinală?

Dr. Răzvan Iacob a explicat că testele genetice nu sunt recomandate în practică pentru screening, deoarece indică doar o susceptibilitate, nu o certitudine, iar factorii de mediu pot fi mai relevanți. Potrivit medicului, aceste teste sunt folosite doar în cercetare, nu în rutina clinică.

„Recomandați pacienților, poate celor care sunt incluși în aceste programe, să-și facă teste genetice pentru o anumită genă?”, a întrebat acad. univ. dr. Irinel Popescu. 

„Ele nu sunt recomandate a fi utilizate în practică, tocmai pentru că nu reprezintă decât o susceptibilitate, un factor de risc. Este posibil ca factorul de mediu să fie mult mai important, problema este că nu știm exact care este factorul declanșator, și poate să fie diferit în funcție de profilul genetic al pacientului, dar la ora actuală nu se recomandă utilizarea ca screening a testării genetice pentru a pune în evidență aceste modificări.

Ele sunt la nivel de cercetare, ele au fost studiate pentru că toată lumea încearcă să-și dea seama de unde această epidemie de boli inflamatorii la ora actuală, dar nu sunt suficiente pentru a spune: „Da, sigur! Pacientul acesta va face boala inflamatorie intestinală cronică”. Deci nu se caută de rutină în practica curentă”, a spus dr. Răzvan Iacob la emisiunea Academia de Sănătate de pe DC News și DC Medical.

Video:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News