Oncologia a făcut pași importanți în ultimele decenii, iar descifrarea profilului genetic al tumorilor a schimbat radical modul în care medicii abordează diagnosticul și tratamentul cancerului. Dacă în urmă cu...

„Cel puțin în ultimii ani, rezultatele au evoluat foarte bine. Dacă e să menționez aici, clasic, pacienții erau tratați cu citostatice chimioterapie și de mulți ani, probabil 10, au apărut imunoterapiile. Din punct de vedere al dezvoltării citostaticelor, s-a făcut un studiu și se pare că în ultimii 10 ani practic au fost introduse numai două citostatice noi. Pe când, din punct de vedere al imunoterapiei, aceste medicamente de imunoterapie care pot fi categorisite în nouă, s-au extins indicațiile pentru imunoterapie în o mulțime de afecțiuni”, a explicat dr. Eduard Dănăilă, medic primar Oncologie Medicală și Medicină Internă, șeful Centrului Oncologic SANADOR.

Tratamente țintite și prevenție personalizată

Testarea genetică a devenit astfel un instrument esențial, nu doar pentru a înțelege cum a apărut cancerul, ci și pentru a decide cu precizie care tratament are cele mai mari șanse de succes. În cazul cancerelor pentru care statul decontează deja aceste teste, cum este cancerul colorectal, diagnosticarea timpurie face adesea diferența între o boală controlabilă și una care scapă rapid de sub control. „Am un exemplu și un pacient personal care era stadiul 4 de boală cu metastaze hepatice. A urmat foarte corect indicațiile de tratament, curele de chimioterapie și în momentul de față, fiind stadiul 4 cu metastaze hepatice, urmează să fie operat de tumoră, care este singurul semn de boală care a rămas”, a povestit dr. Dănăilă.

Pe de altă parte, sunt forme de cancer în care momentul depistării joacă un rol critic, așa cum este cancerul ovarian. „Cancerul ovarian este foarte dependent de momentul în care a fost diagnosticat. Dacă momentul este tardiv când apar o mulțime de determinări secundare, bineînțeles că lupta cu boala este mai dificilă. Dar apar noi și noi medicamente cu care este posibilă o evoluție îndelungată a bolii”, a adăugat medicul oncolog.

Screening-ul regulat rămâne cheia în depistarea precoce a multor cancere. Pentru colon, colonoscopia este standardul, însă în cazul cancerului ovarian lucrurile sunt mai complicate. „Pentru a descoperi cancerul ovarian, principalul lucru este un control periodic la ginecolog pentru o femeie și eventual o ecografie abdominală și determinarea unor markeri tumorali, unul dintre ei, CA 125, fiind specific”, a subliniat dr. Dănăilă.

Aceste investigații pot fi completate cu testarea genetică, mai ales când există un istoric familial. „După aceea persoana respectivă, pacienta, ajutată de doctorul de familie cu anamneza din punct de vedere genetic, dacă există semnalmente că în familie există mai frecvente cancere mamare sau ovariene, se mai deschid niște căi de controale mai precoce, mai frecvente”, a precizat acesta.

Conf. dr. Viorica Rădoi, medic primar Genetică Medicală și coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, a explicat de ce, în anumite situații, testarea genetică poate duce chiar la măsuri drastice, dar salvatoare. „Da, cred că la cancerul de ovar, asta ar fi cea mai bună profilaxie. El se depistează foarte greu și e foarte parșiv. De obicei când se depistează, se depistează târziu. Nu că nu se reduce neapărat la doctor, dar așa e el”, punctează ea.

Cum îți poate modifica viața o mutație BRCA

Planurile personalizate de screening și prevenție pornesc exact de la aceste teste genetice. „Și atunci, dacă ai risc în familie, planul de management presupune toate liniile. Să luăm BRCA 1 și 2, că sunt și în planul de cancer. Dacă avem mutații patogene într-una din genele astea, avem risc de cancer de sân, de ovar, dacă suntem femeie sau de prostată, dacă suntem bărbat, pentru BRCA 2, de pancreas, melanom. Deci vedeți, sunt mai multe posibile localizări. Și atunci planul înseamnă să te duci, să faci screening, pe care de altfel ar trebui să-l facem oricare dintre noi în funcție de vârstă, doar să-l faci mai devreme și mai frecvent”, adaugă aceasta.

Avantajele sunt clare: „Vă dau un exemplu, dacă te duci pentru o femeie, indiferent de istoric, ar trebui să începem să facem mamografia la 40 de ani, nu? Dacă ai o mutație în BRCA 1 sau 2, te duci la 25. Nu mai stai până la 40. Deci scade foarte mult momentul în care trebuie să faci niște investigații ceva mai particulare. Nu se duce nimeni să facă de rutină mamografie la 20 de ani. Dacă nu are testul, n-are de ce să se ducă. Doar dacă face un test genetic și depistează o mutație patogenă, care îi conferă un risc suplimentar față de populația generală. Și atunci își devansează, să spunem, testele de screening particulare, ca să depisteze sau, dacă vrea să elimine riscul de tot, sigur că da, cea mai bună profilaxie e să îndepărtezi organul și nici atunci nu scade chiar la zero”, explică medicul.

Decizia însă nu este niciodată standardizată, ci adaptată fiecărei persoane: „Acum nu putem să le scoatem chiar pe toate. Și depinde și de vârsta pacientei, pentru că dacă e la o vârstă reproductivă și-și dorește copii, e foarte ușor să-i spui du-te, scoate toate alea, dar nu e neapărat foarte util pentru ea. Deci e personalizat pentru fiecare caz în parte, pentru fiecare pacient în parte”.

Astăzi, în laboratoare specializate, pot fi efectuate teste pentru o singură genă, paneluri care analizează mai multe gene sau chiar teste țintite pentru o mutație deja identificată în familie. La SANADOR, de exemplu, sunt disponibile testările BRCA pentru cancerul de sân și ovar, atât pe sânge periferic cât și din țesut tumoral, dar și alte investigații moleculare pentru cancer pulmonar, colorectal sau de prostată.

Ascultă mai multe aici: