În multe situații, pacienții se întreabă când anume intervine testarea genetică în traseul lor medical. Dr. Eduard Dănăilă, medic primar Oncologie Medicală și Medicină Internă, șeful Centrului Oncologic SANADOR, explică faptul că acest tip de testare nu se face înainte de confirmarea diagnosticului prin biopsie: „Testarea genetică se aplică în momentul în care există un diagnostic anatomopatologic, adică atunci când rezultatul biopsiei este validat, printat și oncologul poate să-l vadă și, de obicei, se pleacă cu aceste testări genetice de la oncolog”.
Astfel, prima etapă rămâne întotdeauna stabilirea certă a diagnosticului prin examinare histopatologică a țesutului tumoral. Abia ulterior intră în joc testele genetice care pot detecta mutații specifice ale tumorii, informații vitale pentru alegerea tratamentului.
Biopsia lichidă nu înlocuiește biopsia clasică, dar are un rol esențial
Temerile multor pacienți legate de biopsie sunt alimentate de mitul potrivit căruia puncția ar putea „împrăștia” celulele tumorale. În paralel, progresele tehnologice au adus în atenție așa-numita biopsie lichidă, un simplu test de sânge care poate identifica ADN tumoral circulant. Totuși, această metodă nu poate substitui examenul histopatologic clasic.
„Biopsia lichidă este și ea alături de testarea din blocul de parafină un instrument, însă biopsia lichidă este dependentă de o mulțime de factori. Depinde inclusiv de vasele care trec prin tumoră, aranjamentul tumorii, ce cantitate de ADN și de ARN iese, adică are niște limitări. Nu întotdeauna biopsia lichidă poate să ducă 100% la rezultate cum se obțin din biopsia solidă”, subliniază dr. Eduard Dănăilă.
La rândul său, conf. dr. Viorica Rădoi, medic primar Genetică Medicală și coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, punctează clar importanța biopsiei clasice: „Nu poate fi vorba să înlocuim biopsia solidă sau biopsia în scop de diagnostic cu biopsia lichidă, pentru că examenul anatomopatologic este extraordinar de important pentru diagnostic și oferă medicului oncolog foarte multe informații pe care noi exclusiv prin testele genetice nu i le putem oferi”.
Biopsia lichidă are însă indicații foarte clare, fiind deosebit de utilă în monitorizarea evoluției tumorale și în identificarea mutațiilor noi care pot apărea în timp. „Celulele tumorale, din păcate, nu stau pe loc. Sunt foarte versatile și cumva se adaptează tratamentului pe care medicul oncolog îl administrează, încercând să scape de sub influența acestuia, căpătând mutații noi. Mutațiile astea noi le vedem prin biopsie lichidă, deci este fantastică, are rolul ei”, explică dr. Viorica Rădoi.
Tumor board-ul molecular: decizii personalizate, luate de o echipă extinsă
Odată identificată semnătura genetică a tumorii, medicii pot personaliza tratamentul, alegând citostaticele cele mai eficiente. Dr. Eduard Dănăilă atrage atenția că și acest domeniu este într-o continuă evoluție: „Genomul cred că a fost finalizat ca structură în 2001, în 2012 a apărut NGS-ul, secvențierea generală, și a fost făcută comercială. În anul 2005 s-a semnalat o mutație care nu avea nicio semnificație, era dintre mutațiile cu semnificație VUS, adică de urmărit, și de fapt era o mutație extrem de importantă, un semn de rezistență. Deci toate lucrurile acestea trebuie văzute într-o perspectivă, într-o continuă dezvoltare”.
Ce înseamnă asta pentru pacienți? Tratamentul oncologic de astăzi, ghidat de testări genetice, poate să fie diferit mâine, pe măsură ce apar noi descoperiri. Iar acest lucru crește semnificativ șansele de a ținti corect boala.
La SANADOR, tratamentele nu sunt stabilite individual de oncolog, ci în cadrul unui tumor board – o echipă multidisciplinară care analizează fiecare caz. „Tumor board-ul clasic este compus din medicul oncolog, medicul radioterapeut, chirurgul, asistentul dietetician, toți oamenii care contribuie la un cerc în jurul pacientului ca să îl ajute”, explică dr. Eduard Dănăilă.
În plus, în ultimul deceniu a apărut și tumor board-ul molecular, dedicat integrării informațiilor genetice în planul de tratament. „Acolo, în instituțiile unde medicina genetică este o componentă importantă în diagnostic, se face acest tumor board molecular de multe ori ajutați de inteligența artificială, pentru că există enorm de multe date care trebuie filtrate. Tumor board-ul molecular are în componență un medic genetician, un medic de bioetică, un farmacist-oncolog și un reprezentant al studiilor clinice”, adaugă medicul.
În final, în urma acestor analize amănunțite, se pot identifica una sau două mutații acționabile din sute investigate, mutații care pot deschide inclusiv ușa către studii clinice internaționale, o șansă în plus pentru pacient.
Pe lângă testările genetice ale tumorii, care țin de oncologie și determină tratamentele țintite, există și testele genetice pentru identificarea mutațiilor moștenite care cresc riscul de cancer. Recomandările Institutului Național al Cancerului arată că aceste teste pot fi indicate pacienților diagnosticați cu cancer înainte de 50 de ani, celor care au mai multe tipuri diferite de cancer, persoane cu cancer bilateral (cum ar fi cancer de sân sau renal), ori celor cu rude de gradul I afectate de aceeași boală. În anumite cazuri, medicii pot recomanda testarea și altor membri ai familiei, pentru depistarea timpurie și adoptarea unor măsuri preventive.
Ascultă mai multe aici: