Cardiologia tocmai a primit una dintre cele mai îndrăznețe vești ale ultimilor ani. Pe pagina sa de Facebook, dr. Anca Tâu, medic primar cardiolog, a descris o descoperire care ar putea rescrie modul în care înțelegem și tratăm colesterolul. Gena numită ANGPTL3 a ajuns în centrul unui experiment ce promite să schimbe regulile jocului. Un pas spectaculos și important, dar care vine, așa cum avertizează medicul, cu entuziasm temperat și cu multe întrebări încă deschise.
"Povestea unei gene care a ținut cardiologii în șah. În cardiologie sunt puține momente când simți că știința schimbă cu adevărat regulile jocului. Acesta este unul dintre ele. De ani de zile, medicii se luptă cu colesterolul. Statine, ezetimib, inhibitori PCSK9, siRNA-uri-toate eficiente, dar doar atâta timp cât pacientul își ia tratamentul.
Și mereu, undeva în culise, o genă numită ANGPTL3 își făcea jocul, controlând cât de eficient elimină ficatul grăsimile din sânge. A fost suspectul principal în mii de studii genetice. Părea intangibilă. Până acum.
Anunț important la congresul american de cardiologie
La congresul american de cardiologie (AHA25), cercetătorii au anunțat ceva ce părea imposibil:
–o singură perfuzie cu o terapie CRISPR-Cas9 care „taie” această genă direct din ADN;
–rezultat: scădere semnificativă a LDL-colesterolului și a trigliceridelor;
–fără reacții adverse serioase, cel puțin pe termen scurt.
O intervenție care nu doar tratează boala, ci o rescrie în codul genetic. Sună ca un thriller medical, dar s-a întâmplat cu oameni reali.
Dr. Anca Tâu: Viitorul inimii s-ar putea scrie în ADN
Totuși, ca în orice investigație bună, finalul e departe:
–studiul este mic (faza 1, doar test de siguranță);
–Nu știm ce se întâmplă peste cinci sau zece ani;
–există riscuri de reacții imune sau modificări accidentale în alte gene.
Am descoperit cum să „oprim” colesterolul la sursă. Dar înainte să declarăm cazul închis, trebuie să ne asigurăm că nu am deschis o altă cutie a Pandorei. Viitorul inimii s-ar putea scrie în ADN.
Dar până atunci, cheia rămâne aceeași: minte limpede, inimă protejată. Această postare are scop informativ și educativ. Nu înlocuiește consultul medical și nu reprezintă recomandări individuale de tratament", a scris medicul Anca Tâu pe pagina sa de Facebook.