Primul panel al Aspen Healthcare Summit a fost moderat de Horea Chirilă, asistent universitar de neurologie pediatrică la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București. Alături de el s-au aflat Gergely Meszaros, consilier pentru politici publice în cadrul European Pulmonary Fibrosis Federation (EU-PFF), și Radu Gănescu, președintele COPAC.
Discuția s-a concentrat pe provocările cu care se confruntă pacienții diagnosticați cu boli rare, invitații răspunzând unor întrebări esențiale, printre care și cum arată primul an din viața unui pacient care primește un astfel de diagnostic și impactul pe care acesta îl are asupra întregii famili.
Cum arată primul an din viața unui pacient diagnosticat cu o boală rară
Cum ai descrie primul an pentru un pacient diagnosticat cu o boală rară și pentru familia lui, cum ar arăta un an pentru el?
"Sunt un pacient cu boală rară, așa că știu ce este boala rară, am una și o am de când m-am născut și este complicat pentru că majoritatea bolilor rare sunt din copilărie și este o problemă mai mult pentru familie pentru că tu încă nu înțelegi, este un proces complex de înțelegere, văzând care sunt posibilitățile, pentru un pacient cu o boală rară pentru a supraviețui, pentru că este o boală rară, nu există un tratament alternativ pentru acești pacienți, pentru majoritatea singurul proces este să moară.
Este o problemă complexă, din punctul meu de vedere este vorba de primul an după diagnostic, problema este înainte de diagnostic, pentru că sunt mulți ani în care trebuie să mergi în sistemul de sănătate și nu mă refer doar la România, mă refer la majoritatea sistemelor de sănătate, este un sistem complex de a diagnostica pacientul.
Lipsa unei abordări multidisciplinare, absența echipelor multidisciplinare, lipsa soluțiilor financiare și insuficiența echipamentelor necesare pentru diagnostic reprezintă provocări majore. În plus, traseul pacientului către un centru de referință este unul complex.
Știm că, în special în România, pacientul trebuie să treacă mai întâi prin medicul de familie, să efectueze numeroase analize și investigații, dintre care unele nu sunt întotdeauna relevante. Ulterior, este trimis la un specialist, însă apare întrebarea: la ce specialist trebuie să ajungă și unde îl poate găsi? Este un proces complicat.
Complexitatea crește atunci când pacientul trebuie să consulte mai mulți specialiști, să fie îndrumat de la unul la altul și să existe o coordonare eficientă între aceștia. În România, sistemul are încă nevoie de digitalizare; există foarte multe documente și hârtii care trebuie analizate și corelate. Din acest motiv, parcursul până la obținerea unui diagnostic este extrem de dificil.
Paradoxal, după stabilirea diagnosticului, situația devine într-o anumită măsură mai clară și mai puțin stresantă, deoarece pacientul înțelege în sfârșit care este problema și poate începe să caute soluții. Însă apare o altă provocare: existența sau inexistența unei soluții terapeutice.
Mai mult, există o problemă importantă în sistemul românesc: pacientul poate afla că există un tratament eficient, dar acesta nu este disponibil în România. Aceasta este una dintre cele mai mari dificultăți pentru pacienții români cu boli rare și pentru familiile lor. În aceste situații, ei sunt nevoiți fie să urmeze proceduri complexe pentru a obține finanțare prin sistemul național de asigurări de sănătate, fie să își folosească toate resursele financiare și să caute tratament într-o altă țară europeană.
Acest nou parcurs, care presupune accesarea tratamentului în străinătate, reprezintă o altă călătorie dificilă și complicată pentru pacienții români", a spus Radu Gănescu, președintele COPAC.
30 de milioane de motive
Întrebat dacă descrierea lui Radu Gănescu se regăsește și-n alte țări europene, Gergely Meszaros, consilier pentru politici publice în cadrul European Pulmonary Fibrosis Federation (EU-PFF), a explicat:
"Recent a existat o inițiativă foarte frumoasă la nivel european, lansată de organizațiile pacienților cu boli rare, numită „30 Million Reasons” (30 de milioane de motive), care subliniază faptul că în Uniunea Europeană există aproximativ 30 de milioane de persoane care trăiesc cu o boală rară.
Totuși, trebuie să subliniez că bolile rare nu afectează doar pacientul în sine, ci întreaga familie. După cum am auzit, multe dintre aceste afecțiuni sunt boli pediatrice, ceea ce înseamnă că impactul lor se răsfrânge asupra și mai multor persoane.
Am aflat deja că procesul de identificare și diagnosticare a acestor pacienți poate fi extrem de dificil. S-au menționat numeroase cifre privind numărul bolilor rare identificate și gestionate în prezent. Dacă privim situația din perspectiva pacientului, acesta se confruntă cu simptome severe și ajunge să consulte medicii de familie, așa cum s-a menționat.
Să mai analizăm o cifră: în prezent, estimările arată că sunt necesari între trei și șapte ani pentru obținerea unui diagnostic corect. În același timp, trebuie să știm că, în fiecare lună, sunt identificate aproximativ 100 de noi boli. Astfel, chiar și atunci când pacientul reușește să primească un diagnostic, sentimentul de ușurare poate fi doar temporar.
Poate că la început pacientul se gândește: „Măcar nu este cancer.” Însă realitatea este că, în multe situații, prognosticul pentru anumite boli rare poate fi chiar mai sever decât în cazul unor afecțiuni oncologice. În numeroase boli rare, speranța medie de viață este mai redusă decât în cazul multor pacienți cu cancer.
Așadar, pacientul primește diagnosticul și merge acasă cu speranța că acum va exista un sprijin pentru el și familia sa. Însă începe o nouă călătorie: accesul la tratament. Așa cum am auzit deja, apar probleme legate de rambursare și de accesul efectiv la medicamente.
Comisia Europeană a înțeles aceste dificultăți și a dezvoltat instrumente pentru a le aborda. Un exemplu este procedura de evaluare a tehnologiilor medicale (Health Technology Assessment - HTA). Este un nou pachet legislativ care va deveni pe deplin aplicabil și pentru bolile rare, oferind un cadru mai armonizat la nivel european.
Există, așadar, numeroase mecanisme pe care un pacient cu boală rară se poate baza. Însă ce se întâmplă atunci când diagnosticul este că boala este necunoscută? Pacientul este inclus într-un registru, dar știm că, de exemplu, în România, nu există suficiente registre naționale populaționale, astfel încât nu cunoaștem cu exactitate numărul real al pacienților.
Cum estimăm atunci aceste cifre? Probabil pe baza consumului de medicamente asociate anumitor afecțiuni. Însă știm că există utilizări off-label, știm că unii pacienți nu își urmează tratamentul din cauza efectelor adverse severe sau a altor dificultăți.
Prin urmare, bolile rare reprezintă o provocare majoră.
Pentru a nu încheia într-o notă pesimistă, aș dori să evidențiez faptul că Uniunea Europeană încearcă să dezvolte inițiative transfrontaliere și mecanisme de colaborare între state. Una dintre inițiativele emblematice este Directiva privind asistența medicală transfrontalieră, care permite pacienților să beneficieze de diagnostic și tratament într-un centru de expertiză din altă țară atunci când acestea nu sunt disponibile în propria țară.
Totuși, mulți au observat că acest sistem nu funcționează întotdeauna eficient, deoarece apare întrebarea esențială: cine suportă costurile deplasării?
Din acest motiv, în 2017 a fost introdus un nou concept, Rețelele Europene de Referință (European Reference Networks - ERN). Acestea pot reprezenta un adevărat punct de cotitură pentru numeroase boli rare, deoarece schimbă complet paradigma.
Nu mai vorbim despre pacientul care călătorește către centrul de expertiză, ci despre expertiza care ajunge la pacient. Prin intermediul sistemului CPMS (Clinical Patient Management System), cazurile pot fi analizate de un panel multidisciplinar format din experți din toate statele membre ale Uniunii Europene.
Scopul acestui sistem este de a oferi pacienților un diagnostic mai rapid și mai precis, valorificând cunoștințele și experiența colectivă a specialiștilor europeni”.
Al doilea panel al Aspen Healthcare Summit a fost moderat de Alexandra Dobre, doctor în științe și fondatoarea Institutului Român pentru Îmbătrânire Activă, având-o ca invitată pe prof. dr. Luiza Spiru, profesor de Gerontologie și Medicină a Longevității la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.
Discuția a pornit de la o întrebare esențială „Ce înseamnă longevitatea?” și a explorat conceptul de îmbătrânire activă, provocările unei populații tot mai îmbătrânite și modul în care medicina modernă poate contribui la o viață mai lungă și mai sănătoasă.
”Lumea cred că noi vrem să trăim mult. Nu asta ne interesează”
"Dacă vorbim despre longevitate, lumea crede că noi vrem să trăim mult. Dar nu asta ne interesează. Nu să trăim mult ne interesează. Ne interesează cum trăim.
Longevitatea nu înseamnă doar atât. Știți, primul gând care vă vine în minte, dacă vă întreb despre longevitate, este vârsta cronologică pe care o aveți, iar vârsta cronologică știți ce înseamnă, de câte ori s-a învârtit Pământul în jurul Soarelui. Dacă avem niște ani în buletin, nu îi mai putem schimba, lăsați așa cum este.
În schimb, cadranul acela care este cel mai important și asupra căruia putem interveni este vârsta biologică. Deci, când vorbim despre longevitate, vorbim despre vârsta reală și despre vârsta pe care putem să o construim. Dacă înțelegem lucrurile acestea, înseamnă că fiecare dintre noi înțelege cine este.
Iar când vorbim despre îmbătrânire, nu vorbim despre a face lucruri de la 60-70 de ani. Vorbim despre a face lucruri de la 30-40, maximum 50 de ani. Pentru că, dacă uităm să facem aceste lucruri, înseamnă că uităm, de fapt, ce înseamnă cu adevărat acest concept despre care toată lumea vorbește: longevitatea.
Înainte, toată lumea se pricepea la medicină și fotbal. Acum, toată lumea se pricepe la longevitate și fotbal. Din păcate, însă, experții și cei care cu adevărat înțeleg gerontologia, principiile îmbătrânirii, trebuie să descifreze aceste concepte în fața unor oameni care vor să știe cine sunt, în fața echipelor medicale și a consumatorilor de sănătate care vor cu adevărat să știe cine sunt și ce au de făcut.
M-ați întrebat despre ce înseamnă să trăiești mult. Nu mai vorbim astăzi despre lifespan (durata totală a vieții). Discutăm despre healthspan (durata vieții sănătoase), când vorbim despre healthspan, înseamnă că fără prevenție nu putem vorbi despre nimic.
Când vorbim despre prevenție, unde ne uităm prima dată? Noi, care suntem educatori și practicieni? Ne uităm la medicina de familie, care reprezintă primul pivot, primul loc important care ar trebui să facă acest lucru. Ne gândim apoi la comunități, are România comunități de suport? Are îngrijiri la domiciliu performante? Are o bază de dezvoltare digitală care să permită ca persoana care îmbătrânește să fie participativă încă de la început?
”Dacă nu înțelegem acest lucru, nu înțelegem, de fapt, cheia prevenției”
Eu vă spun clar că, dacă discutăm despre ce se întâmplă în lumea asta, probabil de aceea sunt aici, pentru că vocea mea umblă prin toată lumea și pentru că îmi permit să fiu foarte realistă și, de multe ori, foarte dură. Știu că ceea ce spun eu nu le place întotdeauna tuturor, dar totul începe cu noi înșine. Și dacă nu începe cu noi înșine, nu are cum să continue cu alții.
Nu vorbim doar despre echipa medicală, vorbim despre a înțelege cine este fiecare dintre noi. Cum tu ești tânăr, ai 30 și puțin de ani, alții au peste 30, 40 sau 50 de ani, nu contează. Important este cum își construiește fiecare zi în ceea ce înseamnă consolidarea longevității.
Dar ce înseamnă asta? Organizația Mondială a Sănătății declară că programul ICOPE (Integrated Care for Older People) înseamnă să nu evaluăm simptomele de boală, ci să evaluăm funcționalitatea fiecăruia dintre noi. Ce înseamnă asta? Cine suntem, de fapt? Cât de funcționali suntem și cum ne ajută această funcționalitate să îmbătrânim?
Deci este o chestiune individuală. Dacă nu înțelegem acest lucru, nu înțelegem, de fapt, cheia prevenției. Ea este deja stabilită, noi trebuie să o implementăm. Cum o implementăm? Avem nevoie de o politică națională de sănătate pentru asta.
Pentru că țările care vor înțelege repede acest lucru vor avea un avantaj. Noi avem un pionier în domeniul acesta. Un pionier care vorbea despre îmbătrânire nu ca despre o fatalitate, ci ca despre o calitate umană asupra căreia poți interveni în timp.
Și atunci când spunem asta, ce facem mai departe? Avem un program, avem un deceniu în care Organizația Mondială a Sănătății spune: haideți să facem din acești 10 ani un deceniu al îmbătrânirii active și sănătoase. Dar cum facem asta? Și care este rolul României? Și ce face România pentru asta?
Noi suntem educatori, eu fac acest lucru de peste 30 de ani. Noi știm astăzi, mai ales după raportul Lancet din 2024, că există 14 factori modificabili care pot preveni aproape 50% dintre bolile cronice.
Dacă știm acest lucru, dacă știm că organele de simț, mișcarea, nutriția, prevenția bolilor cardiovasculare, combaterea izolării și a singurătății sunt factori modificabili și prevenibili, atunci ce așteptăm? Avem toate datele, știm ce avem de făcut.
Trebuie să înțelegem niște strategii. Și eu aș începe întotdeauna cu medicina de familie, care trebuie educată în spiritul valorii capacității intrinseci. Fiecare dintre noi are o capacitate intrinsecă diferită.
Diferența dintre medicina pe care am învățat-o noi în facultate, o medicină reactivă, și medicina de astăzi este enormă. Ne-a învățat să recunoaștem simptomele pentru a trata boala, nu, dragii mei, fals.
Trăim într-o lume în care medicina a evoluat atât de mult încât nu ne mai interesează doar asta. Ne interesează să știm, să prevenim, să înțelegem fiecare cine este, ce factori de risc are și cum putem interveni asupra factorilor modificabili.
Suntem experți în medicină de urgență, construim spitale, dar ce facem în prevenție? Domnul Geoană spunea că avem bani pentru prevenție. Avem bani pentru prevenție, dar unde sunt rezultatele educației pentru prevenție? Eu asta nu văd.
Prevenția, medicina longevității
De 30 de ani fac acest tip de medicină, pentru mine, prevenția este artă, este medicină și este medicina longevității. Medicina reactivă își pierde încet-încet urma. Mergem către medicina proactivă. Medicina proactivă este medicina preventivă.
Dar fără educație nu se mișcă nimic. Bani și educație. Dar educația, este punctul de plecare al tuturor lucrurilor.
Educația nu este doar pentru noi, echipele medicale. Este pentru toți cei implicați în sănătate. Și nu trebuie să ne fie teamă de inteligența artificială. Toți studenții mei, rezidenții mei și doctoranzii mei mă întreabă: „Ce o să facem?”
O să faceți foarte bine, pentru că ceea ce știți voi nu vă poate lua nimeni. A lucra cu inteligența artificială înseamnă să știi să întrebi, înseamnă să știi cine ești, înseamnă să ai un anumit grad de expertiză.
În fiecare an, atât eu, cât și profesorii cu care lucrez în universitățile în care predau, îi aducem pe cei mai buni conferențiari și prieteni ai noștri pentru a-i întâlni pe studenți. Nu avem de ce să ne temem. Totul ține de educația noastră" a explicat Prof. dr. Luiza Spiru, profesor de Gerontologie și Medicină a Longevității la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.