Mii de boli rare identificate până în prezent
Peste 6000 de boli rare diferite au fost identificate până în prezent, ele afectează în mod direct viața de zi cu zi a mai mult de 30 de milioane de persoane doar din Europa. Natura complexă a bolilor rare, împreună cu accesul limitat la tratament și servicii, înseamnă că membrii familiei sunt de multe ori principala sursă de solidaritate, sprijin și îngrijire pentru cei dragi lor. Ziua Bolilor Rare 2015 cu tema „Trăind cu o boală rară" aduce un omagiu la milioanele și milioanele de părinți, frați, bunici, soți, mătuși, unchi, veri, prieteni ale căror vieți sunt afectate zilnic și care sunt zi de zi, mână-n mână cu pacienții cu boli rare.
Situația bolilor rare în România
În România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți afectați de boli rare.
Ce știm despre ei?
• Majoritatea sunt încă nediagnosticați. Alții sunt diagnosticați greșit sau incomplet;
VEZI ȘI: Doctor Maria Puiu, interviu boli rare, fără tratament. Situație alarmantă în România
• La nivel European boala rară este definită ca fiind o boală care afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. Se estimează că în prezent există între 5.000 și 8.000 de boli rare, ele afectând între 6% și 8% din populație în cursul vieții (Rec. 2009/C 151/02).
• Acești pacienți sunt în mod special izolați și vulnerabili, și au nevoie de o abordare specifică pentru a le asigura serviciile de care au nevoie pentru a crește calitatea vieții lor.
• Momentan există servicii insuficiente la nivel național, iar problematica abordării bolilor rare este complexă si interdisciplinară. Faptul că pacienții cu boli rare sunt răspândiți la nivel național, în diferite regiuni, necesită o intervenție centralizată.
• Un element esenţial pentru îmbunătăţirea diagnosticării şi asistenţei medicale în domeniul bolilor rare este furnizarea şi diseminarea de informaţii exacte, într-o formă adaptată nevoilor profesioniştilor şi persoanelor afectate.
• Centrele de expertiză sunt structuri specializate pentru managementul și îngrijirea pacienților cu boli rare. EUCERD a elaborat criterii de calitate pentru Centrele de expertiză în domeniul bolilor rare, care ajută statele membre în dezvoltarea legislației naționale.
• Lipsa politicilor specifice de sănătate privind bolile rare şi deficitul de expertiză în domeniu au drept consecinţă diagnosticarea întârziată şi accesul dificil la asistenţă medicală. Această situaţie are drept rezultate neajunsuri suplimentare de natură fizică, psihologică şi intelectuală, tratamente inadecvate sau chiar dăunătoare.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
