Dr. Eduard Dănăilă, medic primar Oncologie Medicală și Medicină Internă, șeful Centrului Oncologic SANADOR, subliniază, într-o emisiune DC News, importanța acestui concept: „Medicina personalizată, pe care o mai numim și de precizie, practic este o medicină care se adresează pacientului dintr-un punct de vedere foarte personal. Se analizează anumite caracteristici genetice ale pacientului și tratamentele care urmează să fie administrate sunt practic țintite”.
Specialistul arată că, deși relativ la început, medicina personalizată își conturează deja clar fundamentele, având „patru P-uri în componență: personalizare, adică este adecvată fiecărui pacient, este predictivă, adică ne face o predicție asupra bolii, este preventivă, pentru că din medicina personalizată desprindem și anumiți factori de prevenție și un lucru foarte important, este și participativă. Participarea pacientului la deciziile care se iau legate de doctor și de tratamentul respectiv”.
Testarea genetică: prevenție și diagnostic precoce în oncologie
În acest context, testarea genetică joacă un rol crucial. Ea nu este importantă doar pentru a identifica ce tratament ar putea funcționa mai bine, ci și pentru a preveni sau depista timpuriu o posibilă boală oncologică. Dr. Dănăilă explică faptul că „Pe baza unor anumite teste se poate face o prevenție care se adresează pacientului sau aparținătorilor pacientului. Facem un test genetic, testul genetic iese modificat, acest test genetic va modifica în continuare evoluția pacientului. Poate că va fi chemat la niște teste mai frecvente, poate că rudele pacientului vor fi chemate la niște analize speciale pentru a preveni apariția bolii atât la pacienți, cât și la aparținători”.
Conf. dr. Viorica Rădoi, medic primar Genetică Medicală și coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, detaliază tipurile de teste disponibile: „Dacă vorbim de estimarea unui risc, o predicție asupra riscului de boală, atunci ne referim la testele de tip germline, care identifică mutații cu care fiecare dintre noi s-a născut. Ele sunt prezente în fiecare celulă a corpului și dacă avem mutații în gene care ne predispun către diferite tipuri de cancer, atunci vom face un plan personalizat pentru pacientul respectiv”.
Aceste mutații pot fi asociate cu riscul crescut de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, nu doar unul singur. În astfel de situații, conf. dr. Rădoi precizează că este esențial să se stabilească un plan riguros de screening: „Chiar dacă nu putem preveni neapărat apariția bolii, putem să facem un plan cu măsuri de screening care să ducă la un diagnostic precoce, pentru că asta clar schimbă evoluția pacientului”.
Un alt punct sensibil este istoria familială a cancerului, mai ales atunci când apar cancere la vârste tinere, sub 40-50 de ani. În aceste cazuri, un consult genetic devine indispensabil. „Ar trebui să meargă, de fapt, spre un consult genetic. La consultul genetic ar trebui să avem o anamneză amănunțită și un istoric familial, de asemenea, comprehensiv, ca să putem stabili care ar fi testul optim pentru pacientul respectiv. De regulă, în genetică, atunci când apelăm la un test genetic pentru diagnosticul chiar unei suspiciuni de boală oncologică, ar trebui să testăm, în primul rând, o persoană afectată și apoi rudele acestuia”, explică medicul genetician.
Însă nu întotdeauna există posibilitatea de a testa direct persoana afectată, de exemplu în cazurile în care aceasta a decedat. „Atunci apelăm la un consult genetic și, în funcție de discuția cu medicul genetician, estimăm care ar fi testul potrivit pentru fiecare caz în parte”, spune conf. dr. Rădoi.
Acces gratuit la testare genetică pentru unele tipuri de cancer
Pe lângă aspectele preventive și de depistare timpurie, medicina personalizată a schimbat radical și tratamentul cancerului. Dr. Eduard Dănăilă explică avantajele terapiilor țintite: „Din punct de vedere al administrării tratamentului, sigur, fiind țintit, afectează mai multe celule ale tumorii. Nu întotdeauna pot să vă răspund că reacțiile adverse sunt mai reduse. Ele pot fi specifice, câteodată legate de tipul de medicament. Știm la ce să ne așteptăm și atunci putem aduce noi medicamente care să scadă senzația de greață sau reacția imună a organismului, dar, în general, tratamentele acestea țintite duc la un procent mare de răspunsuri. Sunt mai eficiente”.
În România, pacienții au acces gratuit la testare genetică în cazul anumitor tipuri de cancer, conform reglementărilor actuale. Dr. Dănăilă detaliază faptul că „aceste testări genetice gratuite există pentru patru categorii de boli: cancerul de ovar, cancerul pulmonar, de sân și de colon. Bineînțeles, ele se fac într-o anumită eșalonare, dacă pacientul este operat, neoperat, fumător, nefumător sau există o anumită rezistență la medicamente, fiecare indicație e prevăzută în legislație. Pentru toate, în principiu, tratamentul și testarea genetică sunt gratuite”. Mai mult, sunt așteptate noi extinderi ale programului: „Am înțeles, din declarațiile Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, că vor urma noi indicații pentru diferite boli, adică pentru cancerul gastric, esofagian, de nazofaringe, un alt rând de testări genetice care vor fi gratuite”, subliniază medicul.
Este important de subliniat că identificarea unei mutații genetice asociate cancerului nu înseamnă automat că persoana respectivă va dezvolta boala. Factorii de mediu, stilul de viață, precum și caracteristicile genetice individuale (penetranța și expresivitatea mutațiilor) influențează considerabil riscul. Tocmai de aceea, consultul genetic și sfatul unui specialist sunt esențiale pentru a evalua în mod corect riscul individual și a decide măsurile de monitorizare și prevenție.
Ascultă mai multe aici: