Deși cauza decesului actriței americane Catherine O'Hara nu a fost făcută publică, aceasta suferea de o anomalie congenitală foarte specifică: dextrocardie cu situs inversus, scrie presa internațională.
Cunoscută pentru rolurile sale din „Home Alone”, „Schitt's Creek” și „Best In Show”, Catherine O'Hara a murit vineri, 30 ianuarie, la vârsta de 71 de ani.
Afecțiunea de care suferea actrița prezintă o inversare a poziţiei organelor corpului, inclusiv a inimii. Asta înseamnă că inima şi stomacul lui Catherine O'Hara se aflau în partea dreaptă a pieptului, în timp ce ficatul se afla în partea stângă.
Dextrocardia cu situs inversus este o afecțiune congenitală, care este prezentă în mod egal bărbații și femeile, cu o incidență de aproximativ 1 la 10.000 de persoane.
Dextrocardie cu situs inversus: Caracteristici
Dextrocardia cu situs inversus este transmisă prin gene autozomal recesive. Bucla primitivă din embrion se mișcă în direcția inversă poziției sale normale în timpul dezvoltării fetale, provocând deplasarea organelor. Trăsăturile umane, inclusiv tulburările genetice clasice, sunt produsul interacțiunii a două gene pentru afecțiunea respectivă, una primită de la tată și una de la mamă.
În afecțiunile recesive, afecțiunea nu apare decât dacă o persoană moștenește aceeași genă defectă pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte. Dacă un individ primește o genă normală și una responsabilă pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome.
Riscul de transmitere a afecțiunii copiilor unui cuplu, ambii purtători ai unei tulburări recesive, este de 25%. 50% dintre copiii lor riscă să fie purtători ai bolii, dar, în general, nu vor prezenta simptome ale tulburării. 25% dintre copiii lor pot primi ambele gene normale, câte una de la fiecare părinte, și vor fi genetic normali (pentru acea trăsătură specifică). Riscul este același pentru fiecare sarcină, potrivit Organizației Naționale Americane pentru Boli Rare.