Talasemie, tehnica CRISPR-primele studii clinice în Europa

Administrația Federală pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat de curând sponsorii studiului, Boston's Vertex Pharmaceuticals și CRISPR Therapeutics, o firmă elvețiană cu laboratoare în Massachusetts.

"Talasemia este prima boală de sânge identificată vreodată și totuși nu există încă nici un tratament pentru ea. Aceasta este o mare oportunitate de utilizare pentru CRISPR”, a declarat Kevin Doxzen, responsabil pentru comunicare la Institutul de Genomică Inovatoare, care promovează ingineria genetică ca modalitate de a vindeca bolile. Îmbunătățirea vieții pacienților cu beta-talasemie este obiectivul acestui prim stidiu european.  Înscrierea în studiu a început la sfârșitul lunii septembrie, iar data finalizării proiectului este plasată în luna mai a anului 2022.

Editarea genelor necesită modificarea unei celule prin inserarea, ștergerea, schimbarea sau înlocuirea ADN-ului celular. Folosind secvențe de ADN cunoscute sub numele de CRISPRs, oamenii de știință Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier au readus în atenție, în 2012, proteina Cas9 pentru a edita cu ușurință gene. Tehnicile anterioare au fost mai scumpe, mai greoaie și au fost editate doar bucăți de ADN. În schimb, CRISPR poate modifica simultan mai multe segmente de ADN.

Se pregătesc terapii genetice pentru boli hepatice și oftalmologice 

Alte ținte din viitorul apropiat pentru tratamente prin editare genetică includ boli hepatice și oftalmologice, potrivit geneticienei Rodolphe Barrangou de la Universitatea de Stat din Carolina de Nord. Aceste boli sunt bine înțelese și, prin urmare, sunt susceptibile de a genera studii de succes. Datorită realizărilor lui Doudna și Charpentier, este posibil ca în curând ADN-ul care provoacă boli debilitante să fie pur și simplu eliminat. Acum există „o explozie de interes în întreaga lume asupra modurilor posibile în care editarea genomului poate îmbunătăți sănătatea umană", potrivit unui raport al Academiei Naționale de Știință din 2017.

Cu toate perspectivele sale, editarea CRISPR are și riscuri. Un studiu britanic recent a arătat că tehnologia CRISPR nu este întotdeauna suficient de precisă pentru a viza numai ADN-ul de interes, ci poate modifica din neatenție și alte secvențe. De asemenea, cercetătorii suedezi au constatat recent că instrumentele CRISPR pot, în anumite condiții, să crească riscul de cancer. În lumina acestor riscuri, Doxzen observă că un avantaj al noului studiu este că bolile transmise prin sânge "sunt atât de bine înțelese".

Cum se desfășoară studiul clinic

Beta talasemia a fost identificată pentru prima dată în 1910. Pacienții cu talasemie au hematii mai puțin flexibile, care pot exploda. Acest lucru duce la anemie, prin deficitul de globule roșii, pincipalul semn fiind oboseala. Afro-americanii sunt cei mai predispuși la această boală celulară Statele Unite, iar în Europa este comună în rândul populațiilor din sudul continentului. În cadrul studiului clinic, cercetătorii vor examina dacă celulele modificate CRISPR permit o producție mai mare de hemoglobină, proteina din celulele roșii care transportă oxigen. Nivelurile mai ridicate de hemoglobină ar trebui să atenueze efectele beta-talasemiei, eliminând nevoia unor transfuzii. Pe lângă criza de sânge compatibil, o altă problemă cu care se confruntă cei care au nevoie de transfuziile frecvente este riscul contaminării cu HIV sau hepatită C.
Celulele vor fi îndepărtate din corpul pacienților, modificate cu ajutorul instrumentelor CRISPR și apoi reintroduse, în loc să fie modificate direct în sânge. În cel de-al doilea scenariu, există o mai mică certitudine că o genă modificată va ajunge la celula sau organul corect.

Articolul original este disponibil pe https://scienceline.org/2018/11/first-crispr-clinical-trial-begins-in-europe/

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News