Un caz medical remarcabil din orașul Bari demonstrează impactul crucial al medicinei moderne asupra vieții pacienților încă din primele zile.
O nou-născută a fost salvată de la orbire totală la doar 20 de zile de la naștere, după ce medicii au identificat o mutație genetică severă înainte de apariția simptomelor.
Diagnostic în timp record: 20 de zile care au făcut diferența
Fetița, născută pe 24 februarie la Altamura, a fost supusă unui screening genomic neonatal în cadrul programului Genoma Puglia. Analizele au fost realizate la laboratorul de genetică medicală al Spitalului Di Venere, folosind tehnologii avansate de secvențiere.
Rezultatul a venit într-un timp record: doar 20 de zile, comparativ cu până la 6 luni în mod obișnuit. Această rapiditate a permis medicilor să intervină înainte ca boala să producă leziuni ireversibile.
O descoperire unică la nivel mondial
Cazul este considerat o premieră în literatura de specialitate. Medicii au identificat extrem de devreme două variante ale genei RPE65, responsabilă pentru afecțiuni grave precum retinita pigmentară.
Boala evoluează progresiv: începe cu dificultăți de vedere pe timp de noapte, continuă cu pierderea vederii periferice și poate duce, în stadii avansate, la orbire totală. În cazul acestei gene, defectul afectează direct funcționarea retinei.
Terapia există, dar timpul este esențial
Astăzi, medicina oferă o șansă reală prin terapia genică, capabilă să acționeze asupra cauzei bolii. Însă eficiența tratamentului depinde decisiv de momentul diagnosticului.
Intervenția înainte de apariția simptomelor poate păstra vederea, în timp ce diagnosticarea tardivă reduce considerabil șansele de recuperare.
De ce a fost inclusă gena în screening
Potrivit specialistului Mattia Gentile, director al departamentului de Genetică Medicală al Institutului Di Venere, regiunea Apulia are o incidență crescută a acestei patologii.
„Primul pacient tratat în Italia prin terapie genică, în 2019, provenea tot din această regiune și prezenta aceleași variante genetice”, a explicat acesta. După analizarea a peste 25.000 de nou-născuți, includerea genei RPE65 în screening s-a dovedit decisivă.
Un model pentru medicina viitorului
Programul Genoma Puglia, activ din aprilie 2025, oferă screening gratuit și universal tuturor nou-născuților din regiune. Cazul din Bari devine astfel un exemplu de bune practici la nivel internațional.
Pentru această fetiță, diagnosticul precoce nu a însemnat doar o veste medicală, ci șansa la o viață normală, cu vedere păstrată.