Boala cromozomului 15, o maladie periculoasă pentru oameni

15 noiembrie 2013 este o zi importantă dedicată pacienților care au boala cromozomului 15.

Asociația Prader Willi din România anunță că vineri este o dată specială pentru pacienții care se confruntă cu această problemă medicală. Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deletia pe cromozomul 15, cea care determina Sindromul Prader-Willi; este marker pentru Sindromul Angelman și duplicatul sindromului 15q.

Sindromul Prader Willi este o maladie necruțătoare de care suferă în jur de 1200 de români și despre care nu se știu foarte multe lucruri, dovadă că pacienții au tendința să se izoleze.

,,Pacienții tind să se izoleze pentru că, pe de o parte nu au suficiente informații, sunt conștienți că nu se vindecă, nu cunosc sau cunosc puțini oameni aflați în aceeași situatțe, specialiștii pe care îi consultă nu cunosc întotdeauna manifestările bolii, trăiesc cu impresia că sunt vinovați pentru că sunt bolnavi, că deranjează pe cei din jur cu un comportament uneori ciudat’’, a afirmat Dorica Dan, președintele APWR.

Care sunt semnele Sindromului Prader-Will?

Trebuie spus că este o afecțiune complexă, de cauza genetică, caracterizată în primul an de viață prin hipotonie musculară, dificultăți de hrănire, încetinirea creșterii și dezvoltare întârziată. Legat de simptome, trebuie spus că în cazul sugarilor apar dificultăți de hrănire și tonus muscular slab.  La copiii mai mari pot apărea probleme de comportament, dar și probleme cu creșterea excesivă în greutate.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News