VEZI ȘI: Aproape 200 de cancere rare. Românii, într-o situație dramatică
Boli greu de recunoscut și de tratat
Bolile rare sunt greu de cunoscut de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate. Ele privesc toate specialităţile medicale necesitând întotdeauna abordări coordonate interdisciplinar şi sunt de gravitate extrem de variabilă, în funcţie de boală şi pacient. Pot fi manifeste de la naştere sau din primii ani ai copilăriei.
În peste 50% dintre bolile rare primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc în general de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap. Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament, iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani. Susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară.
Peste un milion de bolnavi în România
Apreciind că în România frecvenţa bolilor rare este de 6-8%, la fel ca în restul ţărilor europene, aceste boli afectează în ţara noastră aproximativ 1.300.000 persoane, dintre care aproximativ 1.250.000 pacienţi nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici tratament şi îngrijire adecvată.
Situația actuală în România
1. Multe dintre bolile rare sunt nediagnosticate/sunt diagnosticate târziu datorită faptului că nu sunt cunoscute de medicii din teritoriu, datorită numărului mic de specialişti de genetică medicală şi a absenţei centrelor specializate de diagnostic;
2. Nici specialiştii, nici pacienţii nu au informaţiile necesare legate de bolile rare pentru a facilita diagnosticarea corectă şi aplicarea modalităţilor existente de tratament, reabilitare şi integrare;
3. Nu există o reţea naţională de centre medicale specializate în care să se facă depistarea, diagnosticarea şi urmărirea pacienţilor cu boli rare;
4. Testele de laborator pentru confirmarea diagnosticului genetic sunt efectuate frecvent în străinătate iar costurile pe care le implică sunt foarte mari;
5. Mulţi dintre pacienţii identificaţi nu sunt bine monitorizaţi datorită lipsei protocoalelor şi a ghidurilor de bună practică;
6. Serviciile preventive care ar presupune depistarea şi consilierea genetică a pacienţilor şi rudelor acestora sunt servicii care lipsesc în mare parte;
7. În cazul bolilor pentru care există medicamente orfane, ele nu sunt disponibile pentrupacienţii români sau sunt disponibile, dar se administrează cu intermitenţă;
8. Serviciile sociale care pot îmbunătăţi viaţa pacienţilor cu boli rare sunt puţine şi nu există încă servicii specializate pe boli rare;
9. Nu există studii statistice privind frecvenţa acestor boli în România;
10. Colaborarea cu reţeaua europeană de centre specializate în boli rare este sporadică şi nesistematizată.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
