Regula de aur a medicinei spune că un adult are nevoie de șapte până la nouă ore de odihnă pe noapte pentru a rămâne sănătos. Cu toate acestea, există oameni care sar din pat după doar patru ore, merg la sală, muncesc la turație maximă și nu simt nicio clipă povara oboselii. O amplă analiză realizată de postul britanic BBC aduce în prim-plan o mutație genetică rară care funcționează ca un scut biologic împotriva declinului cognitiv. Oamenii de știință avertizează însă: marea majoritate a celor care cred că pot trăi cu somn puțin cad de fapt într-o iluzie periculoasă pentru creier și inimă.
Pentru majoritatea adulților, o noapte cu mai puțin de șase ore de odihnă înseamnă o zi următoare marcată de ceață mentală, dureri de cap și litri de cafea consumați pe fugă. Ghidurile elaborate de US National Sleep Foundation indică: organismul uman are nevoie de un interval cuprins între șapte și nouă ore de somn la fiecare 24 de ore pentru refacerea celulară și curățarea toxinelor din creier.
Totuși, la marginea acestor statistici medicale există o categorie restrânsă de persoane capabile să funcționeze la randament maxim după doar patru sau cinci ore de somn. Jurnaliștii de la BBC au documentat cazul profesorului de imunologie Aimee Pugh Bernard de la Universitatea din Colorado. Aceasta adoarme în jurul orei 22:00, se trezește la 04:30 fără ceas deșteptător, își plimbă câinele, termină un antrenament complet la sală și rezolvă sarcini academice complexe înainte de ora 08:00 dimineața.
Intervievată de BBC, Aimee Pugh Bernard a descris această stare firească din viața ei: „Sunt complet trează. Nu pot să stau în pat”.
Explicația acestei rezistențe neobișnuite nu ține de vreo dietă specială sau de o voință de fier, ci se ascunde adânc în codul genetic.
Mutația FNSS: Scutul biologic descoperit la San Francisco
Răspunsul a venit în anul 2019, când o echipă de cercetători de la Universitatea din California, San Francisco (UCSF), a identificat o modificare genetică rară responsabilă de durata redusă a odihnei nocturne. Afecțiunea moștenită poartă denumirea de Familial Natural Short Sleep (FNSS).
Analizele de sânge au confirmat că cercetătoarea din Colorado poartă această variantă, moștenită atât de la tatăl său, cât și de fratele ei. Ceea ce îi fascinează pe cercetători nu este doar durata scurtă a somnului, ci faptul că acești oameni nu dezvoltă simptome de epuizare cronică.
Biologul molecular Ying-Hui Fu, coordonatorul echipei de la UCSF, a explicat miza cercetărilor pentru BBC: „Trebuie să înțelegi cum funcționează. Nu vrei să dormi mai puțin și apoi să faci Alzheimer, Parkinson sau cancer după 10 ani, după cinci ani sau după 20 de ani”.
Testele de laborator au demonstrat că șoarecii modificați cu mutația FNSS nu doar că au dormit mai puțin, dar au rămas protejați împotriva deficitelor de memorie și au manifestat o rezistență sporită la dezvoltarea plăcilor specifice bolii Alzheimer.
Un alt studiu pe gemeni fraternali a arătat că fratele purtător al genei a avut cu 40% mai puține erori de atenție după 38 de ore de nesomn continuu. Analizele electroencefalografice au scos la iveală că, deși doarme mai puțin, creierul purtătorului compensează prin menținerea aproape intactă a fazelor de somn profund (non-REM / slow-wave sleep), necesare pentru refacerea neuronală.
Cât din somnul nostru este dictat de gene?
Moștenirea genetică dictează între 30% și 65% din durata somnului fiecărui om. O cercetare derulată pe un eșantion de aproape 650.000 de adulți a identificat peste 240 de zone din genomul uman care modulează ritmul circadian.
Geneticianul Isabelle Austin-Zimmerman, de la King's College London, a explicat pentru BBC că fiecare mutație comună luată individual modifică somnul cu doar aproximativ un minut, însă adunate, aceste variante pot crea o diferență de circa 20 de minute între doi oameni obișnuiți.
Totuși, specialiștii subliniază o liniede demarcație: predispoziția către un somn scurt nu reprezintă automat un avantaj. În populația generală care nu deține mutația rară FNSS, tendința genetică spre nopți scurte se asociază frecvent cu un risc crescut de insomnie, stări depresive, ADHD și diabet de tip 2.
Există și excepții remarcabile: o investigație condusă de dr. Chiara Petrosellini la University College London pe 343 de femei cu tulburare bipolară care au născut a arătat că mamele cu predispoziție genetică spre somn scurt au înregistrat un risc redus la jumătate de a dezvolta psihoză postpartum, cel mai probabil datorită unei toleranțe biologice crescute la nopți albe.
Iluzia rezistenței: Creierul obosit își pierde capacitatea de autoevaluare
Cea mai mare capcană semnalată de experți vizează persoanele obișnuite care forțează un program de patru sau cinci ore de somn, convinse că s-au adaptat ritmului alert din viața profesională.
Cercetătorul Hans van Dongen, specialist în somnologie la Sleep and Performance Research Center din cadrul Washington State University, avertizează că lipsa cronică de odihnă distruge tocmai mecanismul prin care omul își dă seama cât este de obosit.
Studiile clinice arată că subiecții limitați la patru sau șase ore de pat pe noapte au obținut scoruri cognitive din ce în ce mai slabe de la o săptămână la alta. Cu toate acestea, după două săptămâni de privare de somn, participanții completau chestionarele susținând că se simt doar „ușor” obosiți. Deteriorarea atenției și a reflexelor era masivă, însă percepția proprie asupra degradării dispăruse complet.
Pentru Aimee Pugh Bernard, confirmarea genetică primită de la laborator a însemnat încheierea anilor de frământări în care credea că suferă de o incapacitate cronică de relaxare: „Acum am un răspuns. Știu că, din punct de vedere genetic, pur și simplu așa sunt eu și trebuie doar să accept acest lucru”.
Până când marile companii farmaceutice vor reuși să decodeze mecanismele FNSS pentru a dezvolta tratamente împotriva tulburărilor de somn, concluzia oamenilor de știință rămâne: dacă nu faci parte din grupul minuscul al celor cu mutații genetice protectoare, reducerea forțată a orelor de noapte rămâne o factură grea pe care organismul o decontează pe termen lung.