Distonia, boala corpului care nu te mai ascultă

Distonia este cauzată de funcționarea anormală a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabilă pentru controlul coordonării mișcării voluntare și inhibarea mișcărilor involuntare.

Ganglionii bazali asigură rapiditatea și fluiditatea mișcărilor, prevenind mișcările nedorite.La persoanele cu distonie, aceste funcții importante sunt alterate, ceea ce duce la contracții simultane ale grupurilor de mușchi opozanți, rezultând posturi anormale, răsuciri sau mișcări repetitive.Acest fenomen poate afecta oricare parte a corpului: mâinile, picioarele, brațele, trunchiul, gâtul, fața, ochii, corzile vocale. Simptomele pot să nu fie evidente observatorilor nespecializați. În funcție de partea afectată a corpului, distonia poate avea un impact grav în viața cotidiană. De exemplu, dacă sunt afectați mușchii gâtului, pacientul poate avea dificultăți în ceea ce privește balansul și postura corpului, mestecatul sau înghițitul. În unele cazuri, distonia poate fi dureroasă. Deși nu reprezintă o condiție amenințătoare de viață, natura involuntară a tulburării poate fi jenantă, ducând uneori la stres emoțional și depresie.

Pe cine afectează și cum se tratează?

Distonia este a treia cea mai comună tulburare de mișcare după tremorul esențial și boala Parkinson, afectând aproximativ 500.000 de oameni la nivel european și 300.000 de americani. Poate fi asociată sau poate fi rezultatul unei alte afecțiuni sau probleme de sănătate, precum atacurile cerebrale, traumele fizice, expunerea la anumite grupe de medicamente. Deocamdată nu există un antidot pentru distonie. Tratamentele existente, care includ medicație orală, injecții cu toxină botulinică și câteva tipuri de intervenții chirurgicale, nu reușesc decât să mențină stadiul bolii la un anumit nivel de confort și să stopeze evoluția.

În România, distonia este o afecțiune subdiagnosticată. Deși este o afecțiune neurologică gravă degenerativă, certificatul de handicap se obține foarte greu. La nivel național, nu există un program destinat pacienților cu distonie, deși se estimează că incidența acestora ar fi de 1 pacient la 100.000 de locuitori, ceea ce înseamnă că avem aproximativ 2000 de pacienți care suferă de o formă de distonie.

Conferința națională a persoanelor cu distonie

Această situație va fi dezbătută în perioada 20-21 iulie la Hotel Cavaler din Sighișoara.

Printre temele care vor fi abordate în cadrul conferinței se află: diagnosticul diferențial al distoniei, considerații etiologice și terapeutice în distonie, opțiuni de tratament, perspectiva pacientului, lupta cu distonia, toxina botulinică, gutiera dentară: o posibilă opțiune terapeutică în distonia cervicală, terapia sufletului, nutriția în distonie, kinetoterapia în distonie, distonia și sistemul sanitar românesc, evaluarea gradului de handicap la persoanele cu distonie, drepturile și obligațiile pacienților cu distonie.

Lectorii care se vor adresa în plen pacienților sunt: prof. dr. Ovidiu Băjenaru, asist. univ. dr. Teodor Fischer, dr. Anca Maria Bogdan, dr. Codruța Morar, dr. Camelia Nicolau, dr. Camelia Navroțchi, dr. Sanda Trantea, ktp. Oana Picoș, Ana Maria Arcăleanu, Cătălina Crainic, Sorin Ionescu (președintele Asociației Distonia).

Invitata specială a ediției pilot a conferinței este Dee Linde, liderul unui grup de suport din Washington, care funcționează în cadrul Fundației de Cercetare Medicală în domeniul Distoniei.