Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală ereditară care evoluează rapid: oamenii își pierd capacitatea de a sta în picioare, de a se mișca, de a înghiți și de a respira. Cu toate acestea, boala nu afectează activitatea intelectuală. Cercetătorii susțin că, la nivel global, aproximativ 2% dintre oameni au această genă ce cauzează boala, dar sunt considerați purtători. "Defecţiunea genetică" se poate transmite urmașilor și, în cazuri rare, ajung şi aceştia să dezvolte boala.
De obicei, cei care se nasc cu această boală nu trăiesc mai mult de doi ani. Multă vreme nu a existat niciun medicament adecvat pentru AMS, iar boala era considerată incurabilă. Abia în 2016 a intrat pe piaţa farmaceutică primul medicament numit Spinraza, însă costul unei injecții era de aproximativ un milion de dolari. Prețul a mai scăzut în ultimii ani, iar o doză poate fi achiziționată acum cu 80.000 de dolari. Cu toate acestea, părinții care doresc să folosească acest medicament pentru a salva viața copiilor trebuie să scoată din buzunar o avere. Sunt necesare șase injecții în primul an, apoi trei injecții anual, se arată în New York Times.
Tratamentul cu Zolgensma, cel mai costisitor
În 2019, compania elvețiană Novartis a lansat un nou medicament pentru această boală, numit Zolgensma. Se administrează sub formă de injecție direct în fluxul sanguin, iar o singură doză este suficientă pentru a face AMS regreseze pentru tot restul vieții. Eficacitatea este de 97%, însă vestea proastă este că Zolgensma este cel mai scump medicament din lume, conform publicației Fortune. Medicamentul este atât de scump din cauza costului ridicat al programului de dezvoltare – doar studiile clinice au costat câteva sute de milioane de dolari. De asemenea, boala pe care o tratează este rară, iar compania producătoare susține că nu își va putea recupera investiția într-un timp scurt.
Ca o curiozitate, de curând, cel mai scump medicament din lume a fost vândut ”la reducere” în Rusia. 1 fiolă de Zolgensma costă ”doar” 1,6 milioane de dolari. Procedura de avizare pentru Zolgensma în Rusia a durat aproape un an și jumătate, în condiţiile în care producătorul elvețian Novartis Gene Therapies EU Limited a solicitat autorizarea la jumătatea lunii iulie 2020.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
