În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare. Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), o astfel de zi are ca scop conştientizarea, de către public și autorități a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste boli îl au asupra vieţilor pacienţilor.
Aproximativ 25% dintre bolnavi aşteaptă ani la rând pentru un diagnostic corect, iar marginalizarea celor diagnosticați este alarmantă. Mai mult, deşi numărul celor care suferă de boli rare este considerat redus, rata de mortalitate a acestora este ridicată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.
Dr. Ruxandra Jurcuț: Cardiomiopatia hipertrofică e o boală care are o prevalență de 1 la 250 până la 500
Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar Cardiologie, a vorbit despre importanța diagnosticării precoce a bolilor cardiovasculare genetice și despre lucrurile pe care trebuie să le știm despre bolile rare.
"În bolile rare, tocmai pentru că sunt rare, există riscul ca uneori să ne simțim ca trăind pe niște insule, fiecare pe insula specialității sale. Dar dacă avem experiență în această zonă, ne dăm seama că e mai mult decât un arhipelag.
E, de fapt, nevoie de foarte multă colaborare și comunicare între insulele noastre și pentru a trata bine acești pacienți, este esențial să ne comportăm tot timpul ca o echipă și fiecare dintre noi, până la urmă, spunem de fapt același lucru.
Deși pornim de la boli diferite, de la categorii diferite de boli, unele dintre ele necunoscute chiar și când începeam noi facultatea, colaborarea dintre noi rămâne esențială. Sigur, eu vin să vorbesc despre importanța diagnosticului precoce în bolile cardiovasculare genetice rare. Sunt multe boli cardiovasculare genetice și cred că e interesant de spus că nu toate sunt neapărat rare.
Sunt multe boli cardiovasculare genetice și cred că e interesant de spus că nu toate sunt neapărat rare. De exemplu, cardiomiopatia hipertrofică e o boală care are o prevalență de 1 la 250 până la 500, ceea ce înseamnă că în orice sală de teatru pășiți există șansa să fie un pacient cu această boală", a declarat dr Ruxandra Jurcuț.
Citește continuarea pe DC Medical și află ce este cardiomiopatia hipertrofică.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
