Depistarea precoce a bolilor rare poate face diferența dintre un tratament eficient și intervenții cu rezultate minime. În cazul amiotrofiei spinale, există o fereastră terapeutică în care intervenția poate schimba semnificativ evoluția bolii. Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, a explicat de ce screeningul neonatal este esențial.
Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii ”Robănescu-Pădure”, a explicat, în cadrul dezbaterii ”HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare: cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, organizată de DCMedia Group:
”În amiotrofia spinală, ca și pentru alte boli rare, în special cele incluse în screeningul neonatal, este important de știut că există o fereastră terapeutică, un interval de timp mai scurt sau mai lung, în care poți să faci bine copilului. După această fereastră, intervenția terapeutică are rezultate minime.
A fost greu să începem rapid programul de screening. A fost greu până am ales metoda. Am lucrat pe platforma de diagnostic molecular COVID, ceea ce există în multe centre în România, echipa a fost entuziastă, neonatologii au fost entuziaști în a încheia protocoale de colaborare, am ajuns la 30 de maternități, din București, dar și din județe mai îndepărtate. Toți neonatologii care au dorit au participat până am atins un alt moment dificil: aspectul financiar.
Este foarte important de această fereastră terapeutică colegilor medici, existând acest aspect al educației medicale continue. Un alt aspect important este prevenția, de orice fel ar fi ea.
Este ceva bun, ceva pozitiv, ce poți face pentru tine și familia ta. Nu este neapărat urmată de ceva negativ, catastrofal. Tocmai! Faci ceva mai devreme pentru că ai mijloace cu care poți acționa.
Toți ne dorim și ne închipuim un scenariu ideal cu privire la copii și la familie, dar întotdeauna vom avea provocări și trebuie să ne educăm în a face față acestora. Prevenția și screeningul sunt uneltele pe care le avem la îndemână”.
Amiotrofia spinală, prin ochii unei mame
Gabriela Radu, director executiv Asociația Familia SMA, este mama unui copil cu amiotrofie spinală (SMA), diagnostic care încă îi trezește amintiri dureroase. În cadrul conferinței, aceasta și-a spus povestea și a subliniat importanța screeningului neonatal, a diagnosticului precoce și a sprijinului psihologic pentru familiile afectate.
”Numele meu este Gabriela Radu. Sunt președinta Asociației Familia SMA, o organizație de pacienți care sprijină copiii și adulții cu amiotrofie spinală, dar și familiile acestora, pentru că este o boală care afectează toată familia, nu doar pacientul în sine.Este o boală foarte grea și cruntă atunci când nu este administrat tratamentul în cel mai scurt timp posibil și atunci când nu există screening neonatal” a început aceasta. Puteți urmări întreaga declarație în articolul: ””Este un copil fericit pentru că eu am învățat să fiu fericită". Gabriela Radu, mama unui copil cu amiotrofie spinală, amintiri dureroase: "Îl vreau oricum, doar să fie viață””.