În ultimii ani, s-au înregistrat progrese în România în privința diagnosticării și tratării bolilor rare, însă accesul la screening, investigații și servicii medicale rămâne o provocare pentru mulți pacienți.
Lect. univ. dr. Ioana Minciu, medic primar neurologie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a vorbit la DCNews despre accesul pacienților cu boli rare la diagnostic, tratament și servicii medicale specializate.
Progrese în diagnosticarea și tratarea bolilor rare
Medicul a remarcat că s-au înregistrat progrese, în ultimii ani, la diagnosticarea și tratarea bolilor rare, precum și accesul mai bun al pacienților la centre de specialitate și terapii.
„Eu sunt reprezentanta unui centru de expertiză în boli rare și fiecare medic din clinica de neurologie a Spitalului Obregia este responsabil de un program național de tratament pentru bolile rare. Prin urmare, fiecare are bucățica lui, dar, pe de altă parte, toți diagnosticăm și tratăm boli rare. Sunt responsabilă de programul național de atrofie musculară spinală și, în acest sens, pot spune că s-au făcut progrese fantastice. Din punctul meu de vedere, începând din anul 2020, suntem în progres în ceea ce privește bolile rare.
Am observat, în general, diagnosticând și tratând bolile rare, că avem o mai bună adresabilitate a pacientului către centrele de boli rare, către centrul nostru, cel puțin - cu siguranță -, lucru care se poate datora faptului că s-au desfășurat foarte multe activități de conștientizare a bolilor rare de tip conferințe, seminare, workshopuri, atât în sistem fizic, cât și în sistem online, în perioada pandemiei de COVID-19; a fost foarte importantă acea perioadă.
Apoi, pacientul cu boală rară are acces acum la Internet și la Inteligență Artificială, astfel că își poate obține informații direct din IA, lucru care-l face să se adreseze mai rapid specialistului indicat. Și, dacă dorește, are inclusiv centrele de expertiză pentru o anumită boală listate.
Avem acces, în ultimii ani, la tratamente pentru boli rare, tratamente extrem de costisitoare, care presupun că au fost împovărătoare pentru buget și, deci, este posibil să accesăm aceste tratamente și în viitor, pe măsură ce sunt aprobate de către Agenția Europeană a Medicamentului.
Am văzut, de asemenea, o mai bună colaborare cu specialitățile conexe, cel puțin pentru zona orașelor mari. Rămân, poate, deficitare colaborările interdisciplinare în orașele mai mici. Avem colaborări foarte importante cu specialiști din străinătate, în cazuri dificile unde avem nevoie de un diagnostic pe care nu l-am putut lămuri. Am avut pacienți care au accesat, cu ajutorul nostru, programe de cercetare, studii clinice pe molecule noi, pentru boli foarte rare, care au fost salvatoare de viață, practic, pentru acești pacienți.
De asemenea, vedem un acces mult mai ușor la diagnosticul genetic și la investigațiile de laborator, ceea ce, în anii trecuți, era mult mai greu, o colaborare mult mai bună cu centrele de genetică, dar și aici este ceva mai dificilă finanțarea și, uneori, sunt subfinanțate, iar rezultatele pot întârzia mai mult - lucru care nu este de dorit când aștepți un diagnostic rapid pentru un pacient cu boală rară”, a explicat lect. univ. dr. Ioana Minciu, la conferința organizată de DC Media Group, „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”.
Screeningul neonatal și accesul la servicii rapide și gratuite, încă deficitare
În ciuda progreselor în acest domeniu, lect. univ. dr. Ioana Minciu a punctat și problemele care persistă, dar și ce elemente ar trebui îmbunătățite. Spre exemplu, medicul a evidențiat rolul extrem de important al screeningului neonatal.
„Ceea ce este neacoperit și este urgent de rezolvat: screeningul neonatal trebuie extins, pentru că aceste boli au tratamente disponibile și screeningul va depista precoce o boală foarte gravă, evolutivă, care ar putea să fie tratată devreme și am putea avea copii normali fără semne de boală, dacă îi tratăm devreme. Screeningul trebuie să rămână o prioritate pentru bolile rare. Pentru bolile care au tratament, acesta este absolut necesar și cât mai urgent.
Rămâne deficitar, uneori, accesul pacienților din zone rurale sau sărace la servicii medicale. Aici, cred că ar putea să fie mai utile și intervențiile medicilor de familie și o implicare mai mare a acestora în cazurile deosebite, în comunitățile mici, precum cele de etnie romă, spre exemplu.
Și ajutorul asistentului medical comunitar sau al asistentului social, pentru că aceste comunități sărace nu accesează suficient serviciile medicale conexe, sunt analfabeți și nu se descurcă cu administrarea tratamentelor, nu înțeleg întotdeauna ce au de făcut și au nevoie de un sprijin suplimentar, și nu întotdeauna medicul din centru poate face asta.
Cred că decontarea dispozitivelor medicale necesare pacienților ar fi de dorit să fie integrală, ceea ce în acest moment nu se întâmplă, deși s-au făcut progrese în acordarea unor aparate - de asistare ventilatorie, spre exemplu, mașina de asistență a tusei.
De asemenea, susținerea psihologică a acestor pacienți este absolut necesară, și susținerea organizațiilor de pacienți prin programe de colaborare ar fi foarte utilă; totodată, accelerarea accesului la noi tratamente orfane în curs de aprobare, dar încă neaprobate, ar fi, iarăși, un demers util pacienților cu boală rară sau foarte rară.
De asemenea, accesul la testele de diagnostic, de laborator și genetice, gratuit și rapid, pentru că nu întotdeauna avem posibilitatea de a avea un diagnostic rapid și gratuit, și, de multe ori, pacientul plătește aceste investigații, pentru a putea obține un rezultat mai rapid”, a mai spus lect. univ. dr. Ioana Minciu, la DCNews.