Palatul Cotroceni va fi iluminat în roşu marţi, 7 septembrie

Administraţia Prezidenţială marchează şi în acest an Ziua Mondială a Conştientizării Bolii Duchenne.

Astfel, în semn de solidaritate cu pacienţii diagnosticaţi cu această afecţiune, Palatul Cotroceni va fi iluminat în roşu marţi, 7 septembrie, începând cu ora 20:00. Prin acest demers, Administraţia Prezidenţială atrage atenţia asupra problemelor cu care se confruntă zi de zi persoanele diagnosticate cu această boală.

Boala Duchenne este o afecţiune genetică rară care implică deteriorarea progresivă a musculaturii scheletice. La nivel mondial, unul din 3500 de nou născuţi este afectat de această boală extrem de severă, iar în România peste 600 de familii se luptă pentru ameliorarea calităţii vieţii celor dragi.

Ce este distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică ce se caracterizează prin degenerescenţa fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinţă instalarea unui handicap motor variabil, în funcţie de forma şi stadiul evolutiv.

Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi din 1955 pentru forma cu evoluţie lentă (Becker).

Frecvenţa bolii: DMD afectează 1 băiat din 3.500 născuţi; Forma cu evoluție rapidă - Duchenne - este mai rară decât cea cu evoluție lentă - DMB.

De ce apare DMD

DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o proteină numită distrofină. Absenţa sau modificarea acestei proteine determină apariţia miodistrofiei Ducenne sau Becker.

Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca afecţiunea să apară la băieţi, femeile fiind purtătoare clinic sănătoase.

Cele două boli (DMD şi DMB) sunt determinate de mutaţii ale aceleaşi gene şi de o singură proteină implicată. În distrofia musculara Becker, distrofina produsă este în cantitate insuficienta. Ea nu asigură decât partţal funcţia sa. În distrofia musculară Duchenne, distrofina nu este produsă deloc. Mutaţii diferite ale genei DYSdetermină o mare variabilitate a miodistrofiei Duchenne/Becker.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News