Aproximativ un milion de români sunt estimați a trăi cu o boală rară, însă doar aproximativ 8.000 de cazuri figurează în evidențele oficiale. Pentru mulți pacienți, diagnosticul corect vine după ani de investigații, iar accesul la tratament rămâne o provocare. În acest context, Ministerul Sănătății, Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM) au semnat un memorandum pentru actualizarea Planului Național de Boli Rare.
Demersul urmărește îmbunătățirea diagnosticului, accesului la tratament și îngrijirii pacienților, printr-o colaborare între autorități, mediul academic și medical, organizațiile de pacienți și industria farmaceutică inovatoare.
Până la 7 ani pentru un diagnostic corect
La nivel european, stabilirea diagnosticului unei boli rare durează, în medie, 4,7 ani, iar 60% dintre pacienți primesc inițial un diagnostic greșit. În România, drumul până la diagnosticul corect poate ajunge la șapte ani.
Întârzierile pot însemna consultații și investigații repetate, incertitudine pentru pacienți și familiile lor și, în unele cazuri, complicații care ar fi putut fi prevenite. Nici stabilirea diagnosticului nu garantează întotdeauna accesul la serviciile necesare.
„Pentru mulți pacienți cu boli rare, drumul până la diagnostic înseamnă ani de consultații, investigații și incertitudine. Iar obținerea unui diagnostic nu înseamnă întotdeauna și acces la tratamentul sau serviciile de care au nevoie”, a explicat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România (ANBRaRo).
Potrivit acesteia, actualizarea Planului Național de Boli Rare trebuie să țină cont de întregul parcurs al pacientului, inclusiv de sprijinul necesar familiilor și de continuitatea îngrijirii.
Planul Național de Boli Rare, actualizat printr-un efort comun
România are deja un cadru dedicat bolilor rare, dezvoltat prin trei planuri naționale succesive, înființarea Consiliului Național de Boli Rare și certificarea a peste 80 de centre de expertiză. Actualizarea planului urmărește o mai bună coordonare a resurselor existente și adaptarea serviciilor medicale la nevoile pacienților.
Memorandumul semnat de Ministerul Sănătății, UMF „Carol Davila”, ANBRaRo și Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM) stabilește cadrul acestei colaborări. Ministerul asigură componenta instituțională, universitatea coordonează procesul și contribuie cu expertiza medicală și științifică, organizațiile de pacienți aduc perspectiva celor afectați, iar industria farmaceutică inovatoare contribuie cu experiența în cercetare, diagnostic și acces la tratament.
„Actualizarea Planului Național de Boli Rare este un pas necesar pentru a răspunde mai bine nevoilor pacienților și pentru a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament. Ne dorim un plan cu obiective clare, măsuri aplicabile și indicatori de progres, integrat în Strategia Națională de Sănătate și susținut prin politici publice care să asigure continuitate și rezultate concrete”, a declarat ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete.
În acest proces, o prioritate este valorificarea expertizei medicale și științifice, inclusiv printr-o colaborare mai strânsă între specialiști și centrele de expertiză.
„România are expertiza medicală și științifică necesară pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu boli rare, dar este esențial ca aceasta să fie valorificată într-un cadru național coerent”, a declarat prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul UMF „Carol Davila”.
Acesta a subliniat și importanța dezvoltării unor trasee clinice mai eficiente și a integrării cercetării și inovației în practica medicală, pentru a facilita accesul pacienților la diagnostic și îngrijire.
De la primele simptome până la tratament: ce trebuie să se schimbe
Pentru actualizarea Planului Național de Boli Rare, partenerii au identificat cinci direcții prioritare: diagnostic mai rapid și mai precis, centre de expertiză mai bine conectate, dezvoltarea unui registru național de boli rare, îmbunătățirea accesului la tratament și îngrijire integrată, precum și extinderea cercetării și a studiilor clinice.
Printre măsurile avute în vedere se numără extinderea screeningului neonatal, accesul la teste genetice și genomice, stabilirea unor trasee clare de trimitere către centrele de expertiză și o colaborare mai eficientă între medicii de familie și specialiști.
Prof. univ. dr. Cătălina Poiană, președinta Colegiului Medicilor din România, subliniază că aceste măsuri trebuie să asigure continuitatea îngrijirii, de la primele simptome până la tratament și monitorizare.
„Bolile sunt rare. Dreptul la îngrijire este al fiecăruia. Pentru un pacient cu o boală rară, fiecare etapă contează: recunoașterea simptomelor, stabilirea diagnosticului, întâlnirea cu medicul care are expertiza necesară, accesul la tratament și continuitatea îngrijirii. Între aceste etape trebuie să existe un traseu clar, pe care pacientul și familia sa să îl poată parcurge cu sprijin și încredere”, a subliniat Cătălina Poiană.
În opinia sa, aplicarea acestor măsuri necesită obiective asumate, finanțare predictibilă, responsabilități clare și termene de implementare. Rezultatele ar trebui evaluate în funcție de timpul până la diagnostic, accesul la specialiști și începerea tratamentului. Colegiul Medicilor susține, totodată, pregătirea medicilor pentru recunoașterea suspiciunilor de boală rară și colaborarea dintre medicii de familie, specialiști și centrele de expertiză.
Accesul la medicamente pentru boli rare, sub media europeană
O altă problemă importantă este accesul la terapii. Potrivit raportului W.A.I.T. 2025, România compensează 13 dintre cele 66 de medicamente orfane aprobate centralizat în perioada 2021–2024, adică aproximativ 20%, comparativ cu media europeană de 43%.
Medicamentele orfane sunt dezvoltate pentru tratarea bolilor rare, însă aprobarea lor la nivel european nu înseamnă automat și disponibilitatea acestora pentru pacienții români.
„În domeniul bolilor rare, progresul medical este rapid, însă accesul pacienților la diagnostic și terapii inovatoare nu ține întotdeauna pasul cu acesta. Experiența internațională a companiilor membre ARPIM, de la cercetare și studii clinice până la programe de diagnostic și modele de acces la tratament, poate contribui la identificarea unor soluții adaptate României, astfel încât actualizarea și operaționalizarea PNBR să poată fi realizate până la finalul anului 2027”, a declarat dr. Radu Rășinar, președintele ARPIM.
Prin participarea la acest parteneriat, industria farmaceutică inovatoare urmărește să contribuie la identificarea unor soluții pentru accesul la diagnostic și tratament, precum și la dezvoltarea cercetării și a studiilor clinice.
Următoarea etapă este elaborarea unui Plan Comun de Acțiune, care va stabili măsurile prioritare, responsabilitățile fiecărui partener, termenele de implementare și indicatorii prin care va fi monitorizat progresul.
Parteneriatul rămâne deschis și altor instituții, societăți profesionale și organizații relevante, pentru a susține o abordare coordonată la nivel național, de la identificarea timpurie a bolii până la tratament și îngrijire pe termen lung.